Actividades Proyecto Genoma Humano
1. ¿Cual es la diferencia entre cromosoma, ADN y gen? Define cada término, e ilustra la diferencia con un dibujo.
ADN (ácido desoxirribonucleico), es el material que contiene la información genética de los seres vivos, que es la que define sus caracteres, los cuales son hereditarios.
El ADN está formado por cadenas de nucleótidos, que son compuestos formados por moléculas orgánicas (cada uno formado por una desoxirribosa y una base nitrogenada, como puede ser la adenina, la guanina, la citosina y la timina), las cuales son muy largas y se enrollan formando los cromosomas, que se podrían describir como enrollamientos de esas cadenas.
Un gen es la cantidad de ADN necesaria para codificar un caracter del ser vivo. Su lugar en un determinado cromosoma es fijo, y recibe el nombre de locus.
2. Describe la estructura básica del ADN, mencionando la composición de un nucleótido, la forma en que se complementan las bases y la estructura tridimensional de los filamentos.
Está formado por cadenas de nucleótidos enrolladas formando los cromosomas. Cada nucleótido está formado por la pentosa desoxirribosa que se une a un grupo fosfato que a su vez se une con la siguiente desoxirribosa, y a la vez cada desoxirribosa está unida a una base nitrogenada (las bases nitrogenadas del ADN son la guanina, la citosina, la adenina y la timina). Cada cadena de nucleótidos está enrollada con otra de forma paralela, encontrándose sus bases nitrogenadas unidas por enlaces de hidrógeno de tal forma que la adenina se une a la citosina, y la guanina a la timina.
3. ¿Qué es el genoma?
El genoma es la estructura en común del ADN de todos los seres vivos de una especie. Por ejemplo, el genoma humano, que se compone de 23 pares de cromosomas (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales), unos 3200 millones de pares de bases de ADN que contienen unos 20000-25000 genes.
4. ¿En qué consiste el PGH, Proyecto Genoma Humano? ¿Qué dos grupos de investigación lo han llevado a cabo, y con qué tipo de financiación?
El PGH fue un proyecto de investigación realizado por biólogos moleculares universitarios, y biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional de la Salud de los Estados Unidos, con el objetivo de conocer el genoma humano, es decir, descifrar el ADN humano conociendo sus genes, su localización, la función de cada fragmento de ADN, etc. Fue financiado de forma mixta entre el gobierno de los EEUU y el Instituto para la investigación genética.
5. ¿Qué interés puede tener el conocimiento del mapa genético humano?
Gracias al conocimiento del genoma humano, puede conocerse con exactitud la causa de enfermedades de origen genético, puede conocerse la similitud genética de los seres humanos con otras especies dando así cierta orientación respecto a cómo progresó la evolución, pueden investigarse las mutaciones genéticas causadas por la radiactividad u otros factores, puede investigarse qué implicación tienen los genes en ciertos caracteres, etc.
6. Describe las particularidades del genoma humano: número de cromosomas por célula, diferencia entre autosomas y cromosomas sexuales, número de pares de bases y número de genes.
Hay 46 cromosomas por células, clasificados en 23 pares, de los cuales 22 son autosomas (cromosomas cuyos genes codifican caracteres comunes a hombres y mujeres) y 1 es el par de cromosomas sexuales (los cromosomas XX en las mujeres y XY en los hombres, los cuales codifican caracteres propios de cada género). Hay unos 3200 millones de pares de bases y entre 20000 y 25000 genes (las últimas investigaciones apuntan que podrían ser unos 20500 genes).
7. ¿Por qué se habla de ADN basura?
Se denominó ADN basura al ADN que no codificaba proteínas y del cual no se conocía ninguna función, por ello el término "basura". Actualmente se conoce que tiene ciertas funciones como la reparación del ADN codificante, por ejemplo.
8. ¿Qué es un epigen?
Es la expresión de un gen en el organismo, es decir, la forma en que se manifiesta la información genética que contiene dicho gen.
9. ¿En qué consisten los proyectos Proteoma y Epigenoma humanos?
El Proyecto Proteoma Humano trata de descubrir las funciones que cumplen las proteínas codificadas por el ADN. El Proyecto Epigenoma Humano trata de descubrir en qué lugares de la cadena de nucleótidos tiene lugar la metilación, función que activa o inhibe genes.
10. ¿Qué es el Proyecto Enconde?
El Proyecto Enconde pretende averiguar las funciones del ADN basura.
11. ¿Qué opinas de las posibilidades de cambios en nuestras características?
Es bueno que la ciencia avance y que se haya descubierto dicha posibilidad, pero estoy de una forma radical en contra de que se puedan modificar los genes de un embrión con el fin de fecundar un "bebé a la carta". Me parece una aberración total a la dignidad humana, dado que si dos personas quieren tener un hijo deberían quererle igual tenga las características que tenga, y dicha persona debería ser tratada con la misma dignidad en la sociedad sin importar sus condiciones genéticas.
Sería como fabricar seres humanos, seguramente hubiese padres que quisieran fabricar hijos como experimentos, o ya no habría cabida en la sociedad para personas con ciertas características genéticas cuyos padres no tuvieron dinero para comprar su genética. Diseñar a un ser humano es jugar a ser Dios o jugar a que las personas somos productos, ¿qué derecho tendrían mis padres en determinar a su juicio mis características?
Creo profundamente que un ser humano debe nacer con los genes que le fueron dados de forma natural, y que tenga las características genéticas que tenga tiene derecho a la vida y a la dignidad como cualquier otra persona, y que por ello nadie tiene derecho a diseñar a otro ser humano a su gusto y a su juicio.
12. Expresa tu opinión personal en relación a los proyectos anteriores y su incidencia en la población.
Estoy a favor de la realización de dichos proyectos ya que la investigación científica y su avance son de una prioridad fundamental, y que la ciencia es un medio vital para el conocimiento.
Ahora bien, los conocimientos científicos deben ser aplicados con ciertos límites morales, ya que no somos Dios, y por tanto no debemos apropiarnos el derecho de jugar con la naturaleza aberrándola en nuestro beneficio. ¿Es ético fecundar un óvulo creando un embrión cuyo único fin es la investigación científica? ¿O es ético desechar embriones de fecundaciones in vitro fallidas? Tengo mis dudas, pero me decanto hacia la postura de que es ético utilizar embriones "desechados" dado que yo no los llamaría seres humanos, ya que no tienen conciencia ni sentimientos, pero por otro lado no me convence del todo dado que técnicamente son personas en formación.
Creo que la incidencia en la población de dichos proyectos puede haber sido buena, pero personalmente temo que se legalicen los bebés a la carta, o que se utilicen como medio para el mal dichos conocimientos, por lo que creo que se debe tener enorme precaución con el cumplimiento de ciertas leyes a favor de la dignidad humana, y que se debe concienciar a los ciudadanos de que el empleo de la ciencia tiene límites.
